先天愚性的癥狀主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.

　　皮膚紋理特征有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.

　　患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.以上都是關(guān)于先天愚性的癥狀體現(xiàn)。

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